Bản đồ gene người được lập năm 2000, thời điểm bản phác thảo đầu tiên của bộ gene. Năm 2001, các nhà khoa học công bố bản đồ chi tiết gene người và hoàn thiện vào năm 2003.
Dự án Bản đồ gene người (Human Genome Project – HGP) là một dự án nghiên cứu khoa học quốc tế nhằm xác định trình tự của các cặp cơ sở (base pairs) tạo thành phân tử DNA và xác định khoảng 25.000 gene trong bộ gene của con người. Dự án khởi đầu vào năm 1990 được thực hiện bởi hai nhóm khoa học độc lập: Dự án Gene Người được nhà nước tài trợ do Anh và Mỹ kết hợp và công ty Celera, một công ty nghiên cứu gene tư nhân Mỹ có trụ sở tại Maryland.
Sau hơn 10 năm nghiên cứu, vào 6/2000, các nhà khoa học Anh và Mỹ tuyên bố họ đã thành công trong việc giải mã các thông tin di truyền, nền tảng tạo nên sự sống cho con người. Đến nay, những bí ẩn cuối cùng của bộ gene người đã được đưa ra ánh sáng.
Giá trị to lớn
Tiến sĩ Michael Dexter, Giám đốc của khu nghiên cứu gene Wellcome Trust, (gần Cambridge, Anh), cho biết: “Việc lập bản đồ gene người được so sánh với sự kiện đưa con người lên Mặt trăng. Nhưng tôi tin rằng nó còn hơn thế. Đây là những thành tựu trí thức đột phá, không chỉ trong thế hệ chúng ta mà là trong toàn bộ lịch sử của loài người”.
Việc lập bản đồ trình tự hoá học ADN của con người có thể sẽ mở màn cho một cuộc cách mạng trong ngành y học. Dữ liệu thu được từ dự án sẽ giúp các nhà khoa học tìm ra những cách thức mới chữa trị hiệu quả những căn bệnh hiểm nghèo như đái đường, ung thư và thậm chí cả các bệnh về thần kinh.
Ba giai đoạn trong công trình lập bản đồ gene
- Nghiên cứu trình tự gene: Các nhà khoa học đã xác định được khoảng 3,5 tỷ ký tự (đơn vị) hoá học (A, C, T, G) tạo nên ADN, nền móng xây dựng nên bộ gene của con người.
- Lắp ráp thành mã gene: Các nhà nghiên cứu xếp những ký tự hoá học theo đúng trình tự, cho phép chúng ta “đọc” được các gene. Theo Tiến sĩ Craig Venter, Chủ tịch hãng Celera, 99 % gene người đã được tìm hiểu và 3,21 tỷ ký tự đã được “lắp ráp”.
- Chú giải gene: Phần việc khó khăn nhất này… vẫn chưa tới. Các nhà khoa học phải xác định được mỗi gene và chức năng của nó. Công đoạn này sẽ cần vài năm để hoàn tất.
Một số kết luận chính trong nghiên cứu mã gene người
- – Có khoảng 3,1 tỷ ký tự hoá học trong mã ADN của mỗi tế bào người.
- – Bốn thành phần bazơ nitơ cơ bản của ADN, thể hiện bằng ký tự A, C, G, T được sắp xếp theo cặp, xây dựng nên tất cả các cơ thể sống. Mỗi nhóm 3 ký tự tương ứng với một amino axit đơn.
- – Có 20 loại amino axit khác nhau tạo nên các loại protein như keratin trong tóc và hemoglobin trong máu.
- – Con người có khoảng 30.000 gene, ít hơn nhiều so với dự kiến. Trong khi con số này ở giun tròn là 18.000 và ruồi giấm là 13.000.
- – Sự khác biệt giữa người và ruồi giấm hay sâu bọ là gene người có cơ chế làm việc khác hẳn và chúng ta có nhiều gene điều khiển.
- – Hàng trăm gene dường như có xuất xứ từ các loại vi khuẩn.
- – Phần lớn đột biến xảy ra trên đàn ông.
- – Các nhà khoa học bắt đầu khám phá giá trị của 97% ADN không tham gia mã hoá thông tin tạo nên protein. Họ cho rằng những ADN được coi là “vô nghĩa” này có thể giúp di chuyển gene.
- – Có khoảng 1,8 m ADN trong mỗi tế bào, có thể được gói gọn trong một cấu trúc đường kính 0,001 cm.
- – Nếu tất cả ADN trong cơ thể người được xếp thành một hàng, con đường này sẽ dài gấp 600 “tua du lịch khứ hồi” từ trái đất tới mặt trời.
- – Khác biệt ADN giữa con người với nhau chỉ vào khoảng 0,1 %, hay là 1/500 (ký tự).
