Độ mờ da gáy 1.6mm, mẹ MCV, MCH thấp Xét nghiệm

Độ mờ da gáy 1.6mm là kết quả siêu âm thai 12 tuần hơn, trong ngưỡng bình thường. Tuy nhiên mẹ bầu có chỉ số MCV, MCH bị thấp dưới ngưỡng.

Kính chào bác sĩ, em đi siêu âm đo dộ mờ da gáy (Độ mờ da gáy 1.6mm) và làm Doube test kết quả như sau:

– Tuổi thai: 12 tuần 4 ngày, nhịp tim: 169/p, CDĐM:60mm, ĐMDG:1.6mm, ĐKLĐ: 18mm.

– PAPPA: 6.54 IU/L (khoảng tham chiếu <7.15 IU/L),

– Free beta hcg: 82.9 IU/L (khoảng tham chiếu 11 tuần- 11 tuần 6 ngày: <42.8 IU/L; 12tuần- 12 tuần 6 ngày: <34.5 IU/L 13 tuần- 13 tuần 6 ngày: <29.5 IU/L) .

– Tuổi mẹ là 27, cân nặng 51kg, cao 157cm, chỉ số bMI: 20.7kg/m2. Chỉ số xét nghiệm huyết học HGB, HCT; MCV, MCH bị thấp hơn chỉ số bình thường một chút xíu. Em không thấy trong kết quả xét nghiệm kết luận gì cả, tuy nhiên em kiểm tra thấy chỉ số free beta hCG bị cao hơn kết quả tham chiếu. Vậy bác sĩ cho em hỏi kết quả như vậy là có nguy cơ dị tật thai thấp hay cao ạ? Em có cần làm thêm test nào để kiểm tra ở những tháng sau ạ? Em xin chân thành cảm ơn bác sĩ.

BSCK2. Bùi Thị Hồng Nhu, BV Từ Dũ trả lời:

Chào em,

Kết quả xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh của em bé cơ bản nằm trong ngưỡng bình thường (Độ mờ da gáy 1.6mm). Nhưng thông thường khi trả kết quả xét nghiệm sàng lọc này các cơ sở y tế có sử dụng phần mềm để tính toán nguy cơ dị tật tổng hợp ở ngưỡng nào: VD: nguy cơ thấp, nguy cơ cao. Phần này e nên hỏi thêm tại cơ sở y tế e đang khám bệnh. Có 1 điều cần lưu ý trong xét nghiệm của mẹ là chỉ số MCV, MCH thấp có nguy cơ mẹ bị thalassemie. Bệnh này có nguy cơ di truyền qua em bé nên bs khuyên em nên quay lại các cơ sở y tế để được tư vấn và làm thêm 1 số xét nghiệm nữa nhé!

Các vấn đề khác liên quan đến độ mờ da gáy

Độ mờ da gáy 1.2mm có cần làm double test không

Độ mờ da gáy (Nuchal translucency – NT) là sự xuất hiện siêu âm của tập hợp chất lỏng dưới da sau cổ thai nhi trong ba tháng đầu của thai kỳ. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng ở thai nhi bình thường, lượng chất lỏng được gọi là NT tăng theo tuổi thai cho đến khi thai được khoảng 13 tuần và thường biến mất sau 14 tuần.

Độ mờ da gáy 1.2mm là trong ngưỡng bình thường, thông thường bác sĩ không chỉ định làm double test. Tuy nhiên, bác sĩ có thể chỉ định làm double test nếu mẹ trên 35 tuổi, hoặc có tiền sử về sức khỏe. Do vậy, mẹ bầu nên làm theo lời tư vấn của bác sĩ chuyên khoa ở bệnh viện có uy tín.

Làm NIPT có cần đo độ mờ da gáy

NIPT là viết tắt của Non-Invasive prenatal testing – kỹ thuật xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Kỹ thuật này cho phép phát hiện các bệnh lý di truyền và những dị tật nghiêm trọng, ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và tinh thần của trẻ.

Để xét nghiệm NIPT, bệnh viện sẽ lấy mẫu máu của mẹ để phân tích DNA. Xét nghiệm NIPT có thể thực hiện từ tuần thai thứ 9. Giá xét nghiệm NIPT khá đắt, trọn gói có thể đến 10 triệu đồng hơn, tuy nhiên có lựa chọn cơ bản (tức là xem những chỉ số gì) thì tầm trên 3 triệu đồng – mức tài chính có thể quá lớn với mẹ bầu. Do vậy, nhiều người rất băn khoăn có nên xét nghiệm NIPT không? Hoặc đã xét nghiệm NIPT rồi có cần đo độ mờ da gáy không?

Để trả lời câu hỏi này, bạn cần biết xét nghiệm NIPT chủ yếu tìm kiếm hội chứng Down (trisomy 21, gây ra bởi một thêm nhiễm sắc thể 21), trisomy 18 (gây ra bởi thêm một nhiễm sắc thể 18) và trisomy 13 (gây ra bởi thêm một nhiễm sắc thể 13) và các thay đổi của nhiễm sắc thể giới tính. Độ chính xác của xét nghiệm thay đổi tùy theo rối loạn.

Trong khi đó, độ mờ da gáy hay còn gọi là khoảng sáng sau gáy là sự kết tụ của chất dịch dưới da ở vùng gáy của thai nhi. Tất cả thai nhi ở tuổi thai từ 11 tuần đến 14 tuần đều có kết tụ chất dịch này ở vùng gáy. Siêu âm đo độ mờ da gáy để giúp bác sĩ chẩn đoán sớm nhất nguy cơ mắc hội chứng down, từ đó có thể căn cứ để tư vấn xem người mẹ có cần làm thêm xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT hoặc một số xét nghiệm khác.

Độ mờ da gáy bình thường: Nếu bé có kích thước từ 45 – 84mm có độ mờ da gáy thông thường sẽ dưới 3,5mm. Thai nhi 11 tuần tuổi thì độ mờ da gáy chuẩn là 2mm. Thai nhi 13 tuần tuổi thì độ mờ da gáy chuẩn là 2,8mm. Những thai nhi có độ mờ da gáy thấp hơn 1,3mm thì nguy cơ mắc hội chứng Down khá thấp. Độ mờ da gáy 1.6mm là bình thường.

Độ mờ da gáy cao: Khi độ mờ da gáy dày 3,5-4,4mm sẽ có tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể là 21,1%. Nếu con số này lớn hơn 6,5mm bất thường nhiễm sắc thể lên tới 64.5%. Nếu lên đến 6mm, nguy cơ bị dị tật rất cao như bệnh Down và đi đôi với những bất thường về cấu trúc cơ thể, chẳng hạn như bé sẽ có một trái tim bất thường hay dị dạng ở tim.

Thông thường, mẹ bầu sẽ không xét nghiệm NIPT quá sớm ở tuần thứ 9, 10, mà sau khi siêu âm đo độ mờ da gáy mới quyết định xét nghiệm NIPT hay không (theo lời khuyên của bác sĩ).

Xét nghiệm NIPT cần thiết khi:

– Phụ nữ mang thai khi tuổi đã trên 35

– Phụ nữ từng có tiền sử thai chết lưu, sảy thai, sinh con dị tật

– Gia đình thai phụ có người mắc bệnh di truyền liên quan tới nhiễm sắc thể

– Phụ nữ làm việc hoặc thường tiếp xúc với môi trường có hóa chất, phóng xạ độc hại

– Phụ nữ mang thai đã siêu âm, làm Double Test, Triple Test và kết quả có nguy cơ từ trung bình đến cao.

Độ mờ da gáy 0.8mm có bình thường không

Độ mờ da gáy 0.8mm là bình thường, nguy cơ mắc hội chứng Down khá thấp.

Ăn gì để giảm độ mờ da gáy

Độ mờ da gáy sẽ tự động giảm sau tuần 14. Vì vậy, xét nghiệm độ mờ da gáy ở khoảng tuần 11-12 là tốt nhất. Bạn không thể ăn gì để giảm độ mờ da gáy.

Độ mờ da gáy 0.9mm có bình thường không

Độ mờ da gáy 0.9mm có nghĩa thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down thấp.

Nguyên nhân độ mờ da gáy cao

Nguyên nhân độ mờ da gáy cao có thể do kỹ thuật đo khi siêu âm của bác sĩ. Tuy nhiên, chênh lệch khi đo là không đáng kể.

Thai nhi sẽ được chẩn đoán có độ mờ da gáy cao nếu kết quả siêu âm lớn hơn 3.5mm. Nguyên nhân có thể do:

– Tuổi tác của mẹ bầu: Tuổi của mẹ bầu khi mang thai được xem là một trong những nguyên nhân gây độ mờ da gáy cao. Phụ nữ mang thai ở độ tuổi càng lớn thì thai nhi sẽ có nguy cơ độ mờ da gáy cao hơn bình thường.

Theo thống kê, với những mẹ mang thai ở độ tuổi 25, tỷ lệ thai nhi có độ mờ da gáy cao rơi vào khoảng 1/1.200. Trong khi đó, nếu mẹ bầu ở độ tuổi 40, tỷ lệ này là 1/100, tức là trong 100 bà bầu 40 tuổi thì có 1 mẹ có nguy cơ xét nghiệm ra độ mờ da gáy của thai nhi cao.

Đối với hội chứng Down, tỷ lệ thai nhi có khả năng mắc bệnh này là 1/30 ở thai phụ độ tuổi 45, trong khi con số này ở mẹ bầu 20 tuổi là 1/1.600. Vì vậy, nếu mẹ đang mang thai ở độ tuổi trên 35, mẹ cần tuân thủ lịch thăm khám định kỳ và theo dõi sức khỏe cẩn thận để kịp thời phát hiện ra những bất thường.

– Di truyền: Độ mờ da gáy cao được chứng minh có khả năng di truyền, nghĩa là nếu người thân của vợ hoặc chồng có con có độ mờ da gáy cao thì cặp đôi cần chú ý đến khả năng ảnh hưởng. Vì vậy, di truyền cũng là một trong những nguyên nhân độ mờ da gáy cao.

– Tác dụng phụ của thuốc: Nhiều mẹ bầu không có triệu chứng mang thai rõ ràng nên không biết đã mang thai khi trong giai đoạn đầu của thai kỳ. Lúc này, nếu mẹ mắc một số bệnh lý do virus, vi khuẩn gây ra, mẹ có thể đã sử dụng thuốc kháng sinh để điều trị bệnh. Một số loại kháng sinh có thể gây ra tác dụng phụ, gây hại đến thai nhi và có thể là nguyên nhân độ mờ da gáy cao.

– Môi trường: Nếu mẹ sống và làm việc trong môi trường độc hại như ô nhiễm, khói bụi, hóa chất, bức xạ thì sẽ tác động lên sự phát triển của thai nhi, khiến bào thai có nguy cơ bị dị tật bẩm sinh. Như vậy, môi trường sống cũng là một trong những nguyên nhân độ mờ da gáy cao.