Giải mã gene người Việt là một nghiên cứu với tổng đầu tư 4,5 triệu USD dựa trên việc giải trình tự toàn bộ hệ gene của 1.000 người.
Dự án thuộc Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn thuộc Vintech (Tập đoàn Vingroup) trong dự án Xây dựng cơ sở dữ liệu hệ biến dị di truyền của người Việt. Đây là dự án về hệ gene có quy mô lớn nhất Đông Nam Á, tính đến thời điểm ra mắt dự án 2018.
Với quy mô này, dự án sẽ tạo ra một cơ sở dữ liệu biến dị di truyền lớn nhất từ trước tới nay và tạo nguồn dữ liệu nền tảng cho các nghiên cứu về gene người Việt cho cộng đồng nghiên cứu trong và ngoài nước. Nghiên cứu sẽ được khởi động vào đầu năm 2019, kéo dài trong vòng 5 năm.
Trong ba năm đầu (giai đoạn 1), các nhà khoa học sẽ triển khai thu thập mẫu của 1.000 người Việt và phối hợp với các đối tác quốc tế ở Mỹ, Đức, Singapore, và Nhật Bản… để giải trình và phân tích toàn bộ hệ gene với độ bao phủ cao, từ đó, lập cơ sở dữ liệu biến dị di truyền cho quần thể người Việt.
Từ cơ sở dữ liệu này, các nhà khoa học sẽ xây dựng thêm các danh sách biến dị (panel) tham chiếu phục vụ các nghiên cứu tương quan trên toàn hệ gene, các nghiên cứu về bệnh di truyền và về dược học hệ gene (PGx). Dữ liệu hệ gene sau giải trình tự với độ bao phủ lớn và các dữ liệu sau khi phân tích sẽ cần hàng trăm Terabytes bộ nhớ để lưu trữ. Để phục vụ nghiên cứu, Vingroup sẽ đầu tư các hệ thống phân tích hiện đại và hệ thống lưu trữ dữ liệu lớn để đáp ứng nhu cầu phân tích và lưu trữ trên.
GS Vũ Hà Văn, Giám đốc khoa học của Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn nhấn mạnh, giai đoạn một là nền tảng cho các nghiên cứu về gene khác ở Việt Nam, sẽ đóng có góp rất lớn đối với cộng đồng nghiên cứu về các vấn đề liên quan đến gene ở Việt Nam.
Ở giai đoạn hai, dự án tập trung vào các nghiên cứu tương quan trên toàn hệ gene để phát triển các phương pháp xét nghiệm cho một số bệnh di truyền và phản ứng có hại của thuốc.
Hiện nay nhóm nghiên cứu của dự án đã và đang hợp tác với các nhà nghiên cứu về hệ gene và các bệnh di truyền tại Mỹ, Đức, Nhật Bản… Với lĩnh vực PGx, nhóm nghiên cứu cũng đang hợp tác với các nhóm nghiên cứu trong khu vực Đông Nam Á trong dự án “1.000 Pharmacogene Resequencing”, trong đó Singapore, Thái Lan, Nhật Bản – những nước tiên phong trong ứng dụng PGx trong lâm sàng. Để giải trình tự và phân tích dữ liệu trên toàn hệ gene ở độ bao phủ lớn cho hàng nghìn hệ gene, dự án cũng hợp tác với các chuyên gia trong và ngoài nước cũng như ứng dụng công nghệ giải trình tự gene thế hệ mới của Illumina.
Việc triển khai các dự án này với sự kết nối với các chuyên gia nước ngoài sẽ giúp xây dựng đội ngũ làm nghiên cứu y sinh, hệ gene, và khoa học dữ liệu trong nước và tiếp cận với những phương pháp nghiên cứu, kỹ thuật phân tích dữ liệu mới nhất theo tiêu chuẩn quốc tế.
Xây dựng và phân tích hệ gene người có tác động lớn đến nhiều lĩnh vực khác nhau, trong đó nổi bật là y học, dược học, công nghệ sinh học và nhân chủng học. Đặc biệt các nghiên cứu về gen giúp đưa ra các phát hiện, cảnh báo, và điều trị sớm một số bệnh, cũng như giúp phát triển các phương pháp chẩn đoán và điều trị bệnh hướng đến từng cá nhân (y học cá thể hóa).
