Lưỡng giới giả là những người mà tuyến sinh dục và nhiễm sắc thể là nữ tính, nhưng cơ quan sinh dục và các đặc trưng giới tính lại là nam giới (lưỡng giới tính giả nam); hoặc tuyến sinh dục và nhiễm sắc thể là nam tính, nhưng cơ quan sinh dục và các đặc trưng giới tính lại là nữ giới (lưỡng giới tính giả nữ).
Lưỡng giới giả khác với lưỡng giới thật, là những người mà cơ thể đồng thời có cả hai tuyến sinh dục là buồng trứng và tinh hoàn.
Những người lưỡng giới tính sinh hoạt như một người phụ nữ thường không phát triển đặc trưng nữ tính hoặc xuất hiện những đặc trưng nam tính do vô kinh nguyên phát. Thường lúc ấy, họ mới tới bệnh viện để khám và mới tìm ra được nguyên nhân gây bệnh thực sự của mình.
Phó giáo sư, tiến sĩ Trần Đức Phấn, Chủ tịch Hội Di truyền Y học Việt Nam, phó Chủ tịch hội Giới tính Việt Nam cho hay có nhiều nguyên nhân rối loạn định dạng giới như do testosterol đã in dấu ấn lên não thai nhi, từ đó hướng tinh thần theo nam, hoặc do bất thường nhiễm sắc thể, gene; mất cân bằng hormone trong phát triển thai hay thời niên thiếu; trẻ thiếu sự chăm sóc, nuôi nấng để kết nối với xã hội.
Thông thường, mọi người chỉ chú ý đến ba hội chứng là Down, Edwards, Patau. Bên cạnh những hội chứng dị tật bẩm sinh này, tình trạng lệch số lượng nhiễm sắc thể giới tính cũng làm ảnh hưởng lớn đến sự phát triển của người.
Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), lệch bội nhiễm sắc thể giới tính chiếm khoảng một nửa của tất cả các dị thường nhiễm sắc thể ở người với tổng tần số 1/4.000 và hiếm khi gây chết nhưng lại để lại ảnh hưởng lớn tới sự phát triển của trẻ về giới tính và hình thái cơ thể.
Bình thường người nữ có hai nhiễm sắc thể XX, người nam có nhiễm sắc thể XY. Tuy nhiên có những trường hợp đặc biệt. Ví dụ hội chứng Turner (người nữ chỉ có một nhiễm sắc thể X), tỷ lệ mắc 1/3.000 trẻ nữ. Hội chứng Klinefelter tỷ lệ mắc 1/1.000 trẻ nam, biểu hiện tinh hoàn không phát triển, 35-50% vú to, không râu, dương vật bé…, không có hoặc có rất ít tinh trùng. 80% các trường hợp Klinefelter mang nhiễm sắc thể XXY.
Người có hội chứng Jacobs (người nam có nhiễm sắc thể XYY) thường thiếu tự chủ, hung hăng. Có nhiều tội phạm mắc hội chứng này. Người mang bất thuờng XXYY càng hung hăng hơn.
Phó giáo sư Phấn chia sẻ có những buổi sáng ông khám cho 8 trường hợp bất thường giới tính. Đáng tiếc là những người phát hiện bất thường giới tính rất muộn, thường đã kết hôn, mãi không thấy có con mới đi kiểm tra. Người 18, 19 tuổi đến kiểm tra cũng khá muộn bởi cảm giác giới tính đã rất rõ ràng sẽ không thay đổi được nhiều.
Hiện nay các bất thường về nhiễm sắc thể nói chung và bất thường nhiễm sắc giới tính có thể được phát hiện sớm khi thai nhi còn trong bụng mẹ, nhờ các phương pháp sàng lọc và chẩn đoán. Hiệp hội sản phụ khoa Mỹ khuyến cáo tất cả sản phụ đều nên được tư vấn và thực hiện sàng lọc dị tật thai nhi bằng NIPT (sàng lọc trước sinh không xâm lấn).
Bộ Y tế Việt Nam cũng khuyến cáo các thai phụ thực hiện xét nghiệm NIPT. Xét nghiệm này có thể thực hiện nhanh chóng, chỉ cần lấy 7ml máu thai phụ để phân tích và sau khoảng 5 ngày sau là có kết quả về bất thường các nhiễm sắc thể của em bé trong bụng mẹ.
