Ludwig van Beethoven (1770-1827), có lẽ là nhạc sĩ nổi tiếng nhất thế giới, không chỉ bởi những thành tựu âm nhạc kiệt xuất mà còn bởi khả năng vượt qua nghịch cảnh.
Ở tuổi 26, Beethoven bắt đầu phát triển một vấn đề nghiêm trọng sẽ ám ảnh ông đến hết cuộc đời – mất thính giác. Năm 1802, ở tuổi 32, thính giác của Beethoven bị suy giảm nghiêm trọng, trong cơn tuyệt vọng, Beethoven đã viết “Thư tự tử Heiligenstadt” nổi tiếng, ông viết rằng ông hy vọng rằng bác sĩ sẽ mô tả bệnh tật của ông và công khai sau khi ông qua đời. “ít nhất là cho phép thế giới hòa giải với tôi càng nhiều càng tốt sau khi tôi chết”. Tất nhiên, Beethoven không bị số phận vùi dập mà tiếp thêm sức lực và sáng tác âm nhạc cho đến khi qua đời vào năm 1827 (thọ 57 tuổi).
Giờ đây, hơn 200 năm sau, các nhà nghiên cứu từ Đại học Cambridge ở Vương quốc Anh và Đại học Tubingen ở Đức đã chiết xuất và phân tích DNA của Beethoven từ phần tóc còn sót lại của ông, đồng thời phát hiện ra các vấn đề sức khỏe mãn tính của Beethoven và nguyên nhân cái chết .
Nghiên cứu được công bố trên tạp chí phụ Cell Current Biology vào ngày 22 tháng 3 năm 2023. Tiêu đề của bài báo là: Genomic analysiss of hair from Ludwig van Beethoven (Phân tích bộ gen về tóc của Ludwig van Beethoven).
Nghiên cứu không tìm thấy trong bộ gen của Beethoven nguyên nhân gây ra chứng điếc và viêm dạ dày ruột của ông, nhưng nó phát hiện ra rằng Beethoven có nguy cơ di truyền bệnh gan và ít nhất là trong vài tháng trước khi qua đời, Beethoven đã bị nhiễm vi rút viêm gan B. Xem xét nguy cơ di truyền của Beethoven đối với bệnh gan, tiền sử nhiễm vi rút viêm gan B và thói quen uống rượu nổi tiếng của ông cho thấy Beethoven mắc bệnh gan nặng dẫn đến cái chết của ông.
Ngoài ra, nhóm nghiên cứu đã tìm thấy thông qua phân tích trình tự nhiễm sắc thể Y của năm thành viên còn sống trong dòng họ của Beethoven rằng có ít nhất một sự kiện phụ hệ ngoài hôn nhân ở tổ tiên bên nội của Beethoven, xảy ra trong khoảng thời gian từ 1572 đến 1770, và cũng có nghĩa là, có là những người trong dòng họ của Beethoven nhưng không thực sự thuộc về gia đình Beethoven.
Các vấn đề sức khỏe ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự nghiệp soạn nhạc và nghệ sĩ dương cầm của Beethoven, bao gồm mất thính giác tiến triển, rối loạn tiêu hóa tái phát và bệnh gan. Năm 1802, Beethoven bày tỏ hy vọng rằng các bác sĩ sẽ mô tả tình trạng của ông và công khai sau khi ông qua đời. Kể từ đó, các nhà viết tiểu sử và bác sĩ đã đưa ra nhiều giả thuyết về bệnh tật và cái chết của Beethoven, bao gồm bệnh di truyền, nhiễm độc chì, v.v.
Giáo sư Johannes Krause , đồng tác giả của bài báo , cho biết mục tiêu chính của nghiên cứu là làm sáng tỏ các vấn đề sức khỏe của Beethoven, bao gồm cả chứng mất thính giác dần dần nổi tiếng của ông từ những năm đầu 20 tuổi đến điếc hoàn toàn. Bằng cách trích xuất và phân tích bộ gen của tóc Beethoven, ông không tìm ra nguyên nhân chính xác khiến ông bị điếc và các vấn đề về đường tiêu hóa, nhưng phát hiện ra rằng ông có nguy cơ di truyền đáng kể đối với một số bệnh về gan, đồng thời tìm thấy bằng chứng cho thấy ông đã nhiễm vi rút viêm gan B sau này trong cuộc sống , có thể dẫn đến cái chết của anh ta.
Ngoài ra, nhóm nghiên cứu cũng tiến hành phân tích nhiễm sắc thể Y của 5 thành viên nam còn sống trong gia đình Beethoven, kết quả cho thấy nhiễm sắc thể Y của Beethoven không trùng khớp với nhiễm sắc thể Y của 5 người họ hàng cùng họ với ông. Theo ghi chép gia phả, 5 người này có chung một tổ tiên là dòng họ của Beethoven. Khám phá này cho thấy có một sự cố phụ hệ ngoài hôn nhân trong dòng họ của Beethoven, đó là một người nào đó trong dòng họ của Beethoven không thực sự thuộc về gia đình Beethoven.
Ngay từ mười năm trước, nhóm nghiên cứu đã muốn thực hiện nghiên cứu này, động cơ của họ là Beethoven đã yêu cầu trong “Di chúc Heiligenstadt” rằng việc khám nghiệm tử thi phải được thực hiện sau khi ông qua đời và tình trạng của ông phải được công khai. Nhưng lá thư tuyệt mệnh này không được biết đến cho đến sau cái chết của Beethoven.
Những tiến bộ trong kỹ thuật phân tích DNA cổ đại trong những năm gần đây đã giúp có thể sắp xếp chuỗi DNA toàn bộ bộ gen từ một lượng nhỏ tóc còn lại của Beethoven.
Nhóm nghiên cứu đã phân tích 8 nguồn độc lập về tóc của Beethoven từ các viện bảo tàng và nhà sưu tập tư nhân, 5 trong số đó đã được kiểm tra gen cho thấy chúng đến từ cùng một người đàn ông châu Âu. Sau đó, nhóm nghiên cứu đã giải trình tự toàn bộ bộ gen của những sợi tóc này.
Từ những ghi chép lịch sử, bao gồm cả những bức thư của chính Beethoven, chúng ta biết rằng Beethoven bị bệnh dạ dày nghiêm trọng bên cạnh chứng điếc. Nghiên cứu không tìm ra nguyên nhân gây ra chứng điếc và các vấn đề về đường tiêu hóa trong bộ gen của anh ta. Nhưng nghiên cứu cho thấy Beethoven có nguy cơ di truyền bệnh gan (đa hình nucleotide đơn trong gen PNPLA3 và gen HFN), và nghiên cứu cũng cho thấy Beethoven đã bị nhiễm vi rút viêm gan B ít nhất vài tháng trước khi qua đời. .
Xem xét nguy cơ di truyền của Beethoven đối với bệnh gan, tiền sử nhiễm vi rút viêm gan B và thói quen uống rượu nổi tiếng của ông cho thấy Beethoven mắc bệnh gan nặng dẫn đến cái chết của ông.
Nhóm nghiên cứu cũng chỉ ra rằng các nghiên cứu trước đây cho thấy Beethoven bị nhiễm độc chì, và nghiên cứu mới nhất này cho thấy mẫu tóc được cho là nhiễm độc chì vào thời điểm đó hoàn toàn không phải của Beethoven mà là của một người phụ nữ.
