Xét nghiệm NIPT có độ chính xác rất cao bởi NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến nhất trên thế giới, phân tích các ADN tự do của thai nhi tan trong máu mẹ bằng công nghệ giải trình tự Gene, từ đó phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể ở thời điểm rất sớm. Xét nghiệm NIPT có độ chính xác đến 99%.
Nhiễm sắc thể (NST) chứa các gene trong tế bào của cơ thể người. Các tế bào này thường chứa 46 NST tồn tại thành từng cặp (23 NST được di truyền từ mẹ và 23 NST được di truyền từ bố). Các rối loạn di truyền và một số dị tật bẩm sinh thường do sự hiện diện của một số NST bất thường (mà trong y học gọi là lệch bội).
Các dạng lệch bội thường được sàng lọc trong quá trình mang thai bao gồm:
Hội chứng Down: còn gọi là Tam bội NST 21, người mắc hội chứng này sẽ có ba bản sao nhiễm sắc thể 21 thay vì hai như bình thường.
Hội chứng Patau: còn gọi là Tam bội NST 13, người mắc hội chứng này sẽ có ba bản sao nhiễm sắc thể 13 thay vì hai như bình thường.
Hội chứng Edwards: còn gọi là Tam bội NST 18, người mắc hội chứng này sẽ có ba bản sao nhiễm sắc thể 18 thay vì hai như bình thường.
NIPS là kỹ thuật sàng lọc trước sinh thu thập DNA tự do của thai nhi trong máu thai phụ từ tuổi thai 10 tuần, giải trình tự DNA theo phương pháp giải trình tự thế hệ mới, phân tích kết quả theo thuật toán tin sinh học, đưa ra nguy cơ thai nhi mắc các bệnh lý bất thường NST.
Tuy nhiên, trong tờ kết quả xét nghiệm NIPT bao giờ cũng có lưu ý: NIPT chỉ là xét nghiệm trong sàng lọc và không dùng trong chẩn đoán.
Kết quả “nguy cơ cao” hay “bất thường” cần chẩn đoán, xác định bằng các phương pháp xét nghiệm trực tiếp trên dịch ối như Qf, PCR hay FISH.
Các nguyên nhân có thể dẫn đến kết quả không chính xác là thể khảm, khảm nhau thai, nồng độ DNA của thai nhi trong máu mẹ thấp, tuổi thai dưới 10 tuần hoặc song thai tiêu biến.
Thể khảm liên quan đến sự hiện diện của hai hoặc nhiều quần thể của các tế bào với kiểu gen khác nhau trong một cá nhân đã phát triển từ một quả trứng thụ tinh duy nhất.
Ðôi khi thể khảm chỉ giới hạn trong bánh nhau. Bánh nhau có kiểu nhân bất thường có thể gây thai lưu, mặc dù thai có kiểu nhân bình thường, trái lại kiểu nhân bánh nhau bình thường thì thai có thể sống lâu hơn tuy thai bị bất thường NST./.
