Xét nghiệm NIPT là những kỹ thuật sàng lọc tiên tiến không xâm lấn vào em bé, chỉ lấy máu mẹ. Thông qua máu mẹ, có thể sàng lọc hàng chục bệnh hiếm cho con.
Mẫu xét nghiệm sẽ được lấy từ máu của người mẹ và gửi đến phòng thí nghiệm. Sau đó, phòng thí nghiệm sẽ tách chiết ADN của thai nhi trong mẫu xét nghiệm để tầm soát các NST bất thường.
Hiện nay, sàng lọc không xâm lấn trước khi sinh là phương pháp có độ nhạy và đặc hiệu cao nhất khi sàng lọc ba dạng bất thường phổ biến ở NST 13, 18 và 21.
Hội chứng Down: còn gọi là Tam bội NST 21, người mắc hội chứng này sẽ có ba bản sao nhiễm sắc thể 21 thay vì hai như bình thường.
Hội chứng Patau: còn gọi là Tam bội NST 13, người mắc hội chứng này sẽ có ba bản sao nhiễm sắc thể 13 thay vì hai như bình thường.
Hội chứng Edwards: còn gọi là Tam bội NST 18, người mắc hội chứng này sẽ có ba bản sao nhiễm sắc thể 18 thay vì hai như bình thường.
Lưu ý xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) cũng tương tự NIPs (Non Invasive Prenatal Screening), đều là xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn./.
