Cơ quan thụ tinh và phôi người của Vương quốc Anh (HFEA) đã xác nhận rằng “những đứa trẻ có ba cha mẹ” đầu tiên ở Anh chứa thông tin DNA của ba người đã được sinh ra. Đây là những đứa trẻ có ba cha mẹ đầu tiên dưới năm tuổi được sinh ra ở Vương quốc Anh trong bối cảnh liệu pháp hiến tặng ty thể (MDT) trong một môi trường được quản lý. HFEA không cung cấp thông tin cụ thể hơn về kỹ thuật này hoặc em bé.
Những đứa trẻ có ba cha mẹ được sinh ra như thế nào? Chúng khác với những đứa trẻ bình thường như thế nào? Liệu pháp hiến tặng ty thể đã phát triển như thế nào trong quá khứ?
Ti thể là “nguồn sống” của tế bào
Về mặt di truyền, một đứa trẻ có ba cha mẹ sẽ có một cha và hai mẹ, nhưng một trong hai “bà mẹ” sẽ có ít mối liên hệ di truyền với đứa trẻ hơn. Phần lớn DNA ở những đứa trẻ này (hơn 99,8%) đến từ cha mẹ của chúng, nhưng khoảng 0,1% vật liệu di truyền đến từ những phụ nữ hiến tặng ty thể.
Vào năm 2015, Vương quốc Anh đã trở thành quốc gia đầu tiên có luật phê duyệt các phương pháp điều trị hiến tặng ty thể. Kể từ đó, Trung tâm sinh sản Newcastle ở Vương quốc Anh đã nhận được giấy phép đầu tiên cho phương pháp điều trị gây tranh cãi vào năm 2017 và đi tiên phong trong nghiên cứu liên quan đến MDT.
Ty thể được biết đến như là “suối nguồn sự sống” của tế bào và là dấu hiệu đánh giá chất lượng trứng. Rối loạn chức năng ty thể có thể ảnh hưởng đến chức năng bình thường của toàn bộ tế bào, dẫn đến những thay đổi bệnh lý. Nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng: Bệnh Parkinson, bệnh Alzheimer, bệnh tiểu đường, khối u và các bệnh khác và lão hóa đều liên quan đến chức năng bất thường của ty thể. Do tính đa chức năng của ty thể, việc hiểu được cơ chế mà rối loạn chức năng ty thể dẫn đến các bệnh lý cụ thể vẫn là một thách thức ghê gớm.
Không giống như các bào quan khác, ty thể chứa thông tin di truyền của riêng chúng—bào quan duy nhất trong tế bào người ngoài nhân có chứa DNA—và các bệnh về ty thể thường do đột biến DNA của ty thể (mtDNA) gây ra ảnh hưởng đến Chức năng của ty thể. Ngoài ra, DNA ty thể được “di truyền theo mẫu hệ” — dù là nam hay nữ, tất cả DNA ty thể trong tế bào của bạn đều đến từ mẹ của bạn. Điều này là do ty thể trong trứng người được thụ tinh đến từ tế bào trứng. DNA ty thể của tinh trùng bị thoái hóa trong quá trình thụ tinh. Vì vậy, nếu ty thể của mẹ bị khiếm khuyết thì 100% sẽ di truyền cho con. Nếu khiếm khuyết di truyền này là rất nghiêm trọng, vấn đề chỉ có thể được giải quyết thông qua công nghệ “ba cha mẹ”.
Bao Shilai, nhà nghiên cứu tại Viện Di truyền và Sinh học Phát triển thuộc Viện Khoa học Trung Quốc cho biết, vật chất di truyền của tế bào trứng chủ yếu tồn tại trong nhân. Nhân là nơi chứa đựng vật chất di truyền, sao chép và phiên mã, là trung tâm điều khiển các hoạt động trao đổi chất và di truyền của tế bào. Chỉ có một lượng nhỏ thông tin di truyền tồn tại trong ty thể, vì vậy việc rời khỏi nhân của người mẹ và sử dụng phần huyết tương của nang chứa ty thể khỏe mạnh của người hiến tặng là để thu được một lượng nhỏ gen khỏe mạnh của người hiến tặng mà không làm thay đổi vật chất di truyền chính. Đồng thời, do ty thể mang rất ít gen nên việc “hiến ty thể” sẽ không ảnh hưởng đến nhiều đặc điểm quan trọng của trẻ như màu tóc, chiều cao và ngoại hình.
Hai cách “hiến tặng ty thể”
Hiện tại, có hai cách để thực hiện “hiến tặng ty thể”: một là công nghệ chuyển giao hạt nhân trục chính; hai là công nghệ “chuyển giao hạt nhân” được phê duyệt ở Anh vào năm 2015.
Kỹ thuật “chuyển nhân trục chính” là cấy nhân của trứng mẹ không khỏe mạnh vào trứng đã có nhân của người hiến tặng để sử dụng ty thể khỏe mạnh trong trứng của người hiến tặng. Điều này nghe có vẻ hơi giống công nghệ chỉnh sửa gen? Có thể bạn nhầm, công nghệ chỉnh sửa gen chưa được ứng dụng lâm sàng nên các nhà khoa học y học sinh sản đã tìm ra cách “trao đổi” như “công nghệ chuyển nhân trục chính” để giải quyết vấn đề khiếm khuyết gen của con người, đổi lấy ty thể khỏe mạnh của người hiến tặng. mục đích khắc phục các bệnh ty thể có thể hiểu theo cách dân dã là “bình mới rượu cũ”.
“Thay ty thể mới” không thực sự lấy ty thể của người cho và đưa chúng vào cơ thể người nhận. Li Yao, giáo sư tại Viện Di truyền học, Trường Khoa học Đời sống, Đại học Phúc Đán, cho biết trong quá trình phân chia từ tế bào trứng thành tế bào trứng, ngày càng nhiều tế bào sẽ tăng lên để chuẩn bị cho quá trình thụ tinh của tế bào trứng, vì vậy không thể ty thể ở người mẹ được thay thế bằng ty thể mới được đưa vào.Thay thế tất cả.
Tiến sĩ Zeng Qiao, một nhà nghiên cứu cộng tác tại Trung tâm Sinh sản của Bệnh viện Nhân dân tỉnh Giang Tô, đã giải thích chi tiết quá trình “thay thế”: một người phụ nữ khỏe mạnh hiến tặng một quả trứng khỏe mạnh, tách nhân trứng ra khỏi huyết tương của nang trứng và loại bỏ nhân trứng. ; Tách huyết tương từ nang trứng, loại bỏ huyết tương của nang trứng (chứa ty thể bất thường); sau đó, kết hợp nhân trứng của bệnh nhân nữ với huyết tương nang trứng của người hiến tặng khỏe mạnh (chứa ty thể khỏe mạnh) để tạo thành trứng khỏe mạnh và được thụ tinh với tinh trùng của chồng bệnh nhân Trứng; một phôi khỏe mạnh được nhân giống và cấy ghép vào bệnh nhân, do đó hoàn thành việc trao đổi ty thể khỏe mạnh.
Từ góc độ của công nghệ di truyền, đứa trẻ này có gen của một người cha và hai người mẹ: người cha cung cấp một nửa DNA nhân, người mẹ cung cấp một nửa DNA nhân còn lại và người mẹ còn lại cung cấp DNA ty thể.
Sự khác biệt giữa công nghệ chuyển giao hạt nhân trục chính và công nghệ chuyển giao hạt nhân là hoạt động chuyển giao hạt nhân trục chính “trao đổi” nhân trứng trước khi trứng được thụ tinh, sau đó cho phép trứng của người mẹ kết hợp với tinh trùng của người cha. Chuyển nhân tiền nhân là để tinh trùng của bố kết hợp với hai tế bào trứng của người nhận và người cho cùng một lúc, sau đó “trao đổi” nhân tế bào trứng. Chính vì kỹ thuật chuyển giao nhân “ba cha mẹ” là thụ tinh cho trứng trước rồi mới thực hiện chuyển giao nhân, nó vấp phải tranh cãi về đạo đức ở nhiều quốc gia hoặc khu vực nơi trứng được thụ tinh được cho là còn sống.
Li Yao cho biết, tế bào trứng cần trải qua hai lần phân chia giảm phân để “biến thành” tế bào trứng, trong quá trình phân chia này, vật chất di truyền trong nhân sẽ tồn tại ở dạng thoi, khiến vật chất di truyền được chia thành hai phần. . Về mặt kỹ thuật mà nói, “ba cha mẹ” thực sự có thể giúp bệnh nhân giải quyết vấn đề khiếm khuyết ty thể, tương đương với công nghệ dung hợp ghép tế bào.
Công nghệ “ba cha mẹ” phát triển trong những khúc ngoặt giữa những tranh cãi về đạo đức
Theo dữ liệu được công bố bởi British Broadcasting Corporation (BBC), cứ 6.500 trẻ em ở Anh sinh ra thì có một trẻ mắc bệnh di truyền ty thể, biểu hiện các triệu chứng như teo cơ, bệnh tim và mất điều hòa; và cứ 200 trẻ ở Anh thì có một trẻ mắc bệnh này. có Một người mắc một số dạng bệnh ty thể, mặc dù bệnh này không được ghi nhận vì các triệu chứng không rõ ràng. Cũng có một số em bé sẽ chết sớm vì các bệnh di truyền ty thể.
Huang Taosheng, Giám đốc Trung tâm Bệnh ty thể của Bệnh viện Nhi đồng Cincinnati, cho biết trong một cuộc phỏng vấn với giới truyền thông rằng các bệnh về ty thể thường là những bệnh rất nghiêm trọng, nhưng cho đến nay các phương pháp điều trị bệnh ty thể còn rất hạn chế và công nghệ chuyển giao hạt nhân mang lại nhiều lợi ích. dòng để giải quyết vấn đề này bình minh.
“Hiến tặng ty thể” là một công nghệ mới nổi, năm 2005, Vương quốc Anh đã cho phép Đại học Newcastle thực hiện thí nghiệm phôi người “hai mẹ” để nghiên cứu các bệnh về ty thể. Nhưng tiếng nói tranh cãi từ đó ngày càng lớn hơn.
Ngay từ những năm 1990, nhà phôi học người Đan Mạch Jacques Cohen đã thử nhiều phương pháp khác nhau để chữa trị cho bệnh nhân hiếm muộn nhưng đều không thành công, bà nghi ngờ rằng nguyên nhân khiến bệnh nhân không thể thụ thai là do tế bào chất của bệnh nhân có vấn đề dẫn đến không thành công. thụ tinh , ngay cả khi nó thành công, nó có thể không phát triển thành một phôi thai khỏe mạnh. Vì vậy, Cohen quyết định thử phương pháp “ghép tế bào chất” – tiêm một lượng nhỏ tế bào chất khỏe mạnh của người hiến tặng vào tế bào mầm của bệnh nhân và điều trị cho 30 phụ nữ vô sinh bằng phương pháp này, trong đó 17 người vẫn vô sinh, 1 người bị sảy thai và nghỉ ngơi Tổng cộng có 15 đứa trẻ khỏe mạnh được sinh ra thành công từ 12 phụ nữ. Năm 2001, Cohen xuất bản một bài báo nói rằng 2 trong số 15 đứa trẻ có DNA ty thể hỗn hợp. Cuối cùng, Hạ viện Hoa Kỳ quy định rằng tất cả các thí nghiệm chuyển nhân tế bào soma phải bị cấm.
Vào tháng 3 năm 2013, Cơ quan Công nghệ Phôi và Sinh sản Con người của Anh (HFEA) đã đệ trình một báo cáo tham vấn cộng đồng về việc “có nên cho phép ’em bé có ba cha mẹ’ là một trong những cơ sở để đưa ra quyết định và luật pháp liên quan hay không. Công nghệ bày tỏ mối quan ngại, nhưng Hầu hết mọi người đều bày tỏ sự ủng hộ đối với công nghệ này, hy vọng có thể dùng công nghệ này để giúp những gia đình có khiếm khuyết gen thụ thai thành công một thế hệ tiếp theo khỏe mạnh.
Vào ngày 3 tháng 2 năm 2015, Hạ viện của Quốc hội Anh đã bỏ phiếu thông qua một dự luật lịch sử, đồng ý tạo ra những đứa trẻ mang DNA của ba người một cách y học. Trong cuộc bỏ phiếu, 382 nghị sĩ bỏ phiếu thuận và 128 phiếu chống. Đây có vẻ là một kết quả tốt nhưng vẫn có ý kiến chỉ trích, dù sóng gió dư luận có dấu hiệu dịu đi thì một số nhà khoa học vẫn không chịu triển khai công khai công nghệ “ba mẹ con”, sau cùng họ sẽ đưa ra ứng dụng của mình của công nghệ này công khai với thế giới.Quả thực, các nhà khoa học cần rất nhiều can đảm.
Vương quốc Anh không phải là quốc gia nơi em bé có ba cha mẹ đầu tiên được sinh ra với sự trợ giúp của MDT. Vào năm 2016, Zhang Jin, một bác sĩ y khoa người Trung Quốc từ Trung tâm Sinh sản Hy vọng Mới ở New York, Hoa Kỳ và nhóm của ông đã thực hiện các phương pháp điều trị liên quan cho một phụ nữ bị đột biến ty thể ở Mexico và đứa trẻ có ba cha mẹ đầu tiên trên thế giới dựa trên chuyển giao hạt nhân. được sinh ra.
Zhang Jin cho biết trong một cuộc phỏng vấn với giới truyền thông: “Trong 10 đến 20 năm nữa, mọi người sẽ quen với những đứa trẻ ‘ba cha mẹ’.
