Cách đọc kết quả siêu âm độ mờ da gáy là dựa trên chỉ số kết quả siêu âm thu được giúp phát hiện sớm thai nhi có khả năng mắc hội chứng Down hay không.
Siêu âm đo độ mờ da gáy thường được thực hiện khi tuổi thai từ 11 tuần 1 ngày đến 13 tuần 6 ngày của thai kỳ. Tuy nhiên, trong những tuần đầu, thai có thể có tốc độ phát triển khác nhau và chênh lệch chút ít so với tình toán trên lý thuyết.
Trước tuần thứ 11, kỹ thuật đo gặp khó khăn vì bào thai còn quá nhỏ. Còn từ sau tuần thứ 14, những chất dịch dư thừa tích tụ ở vùng gáy sẽ được hấp thụ hết nhờ sự phát triển hệ thống bạch huyết của thai nhi, da gáy sẽ trở về bình thường (không có nghĩa là thai bình thường) nên việc siêu âm đo độ mờ da gáy không còn ý nghĩa.
Vì vậy, việc thực hiện siêu âm đo da gáy trong khoảng thời điểm từ tuần 11-14 của thai kỳ là vô cùng quan trọng.
Siêu âm đo độ mờ da gáy được thực hiện bằng cách thức siêu âm thai trên phần bụng người mẹ. Tuy nhiên trong một số trường hợp đặc biệt, với những mẹ có tử cung nghiêng về phía sau hoặc nếu mẹ quá béo có thể sẽ phải tiến hành siêu âm đầu dò để cho kết quả chính xác nhất. Tất cả những kỹ thuật này không hề gây bất cứ nguy hiểm nào cho mẹ và bé.
Để biết chính xác tuổi thai, bác sĩ sẽ đo chiều dài từ đỉnh đầu đến cuối xương sống của bé. Sau đó tiếp tục đo độ mờ da gáy, khoảng mờ này là một đường trắng xuất hiện sau gáy trong khi khu vực xung quanh đó có màu tối hơn. Qua màn hình siêu âm, bạn có thể nhìn thấy các bộ phận của con như đầu, xương sống, chân, tay.
Lần siêu âm này còn giúp phát hiện những bất thường ở bụng hay hộp sọ của thai nhi.
Nếu bé có kích thước từ 45 – 84mm, độ mờ da gáy thông thường sẽ dưới 2,5mm. Những thai nhi có độ mờ da gáy thấp hơn 1,3mm, nguy cơ mắc hội chứng Down khá thấp. Còn nếu độ mờ da gáy là 6mm, nguy cơ mắc hội chứng Down và các dị tật khác khá cao.
- Thai nhi 11 tuần tuổi, độ mờ da gáy chuẩn là 2mm.
- Thai nhi 13 tuần tuổi, độ mờ da gáy chuẩn là 2,8mm.
Độ mờ da gáy bất thường là lớn hơn đường percentile 95e so với chiều dài đầu mông (CRL – ) tương ứng. Ví dụ thai có CRL 85mm thì độ mờ da gáy bất thường nếu lớn hơn 2.5mm.
Siêu âm đo độ mờ da gáy kết hợp với xét nghiệm máu mẹ Double test (Beta hCG và PAPP-A) giai đoạn 11-13 tuần 6 ngày vẫn là phương pháp sàng lọc Down chuẩn hiện nay với tỷ lệ phát hiện # 90% và dương tính giả 5%.