Độ mờ da gáy thấp con vẫn bị Down, tại sao?

Thứ nhất, một số rất ít xảy ra trong nhóm nguy cơ thấp, đương nhiên là phải có, điều này không là lỗi của ai. Việc bệnh nhi sinh ra bị Down là do bản chất của xét nghiệm tầm soát chỉ có giới hạn nhất định chứ không phải của bác sĩ hay của ai.

Thứ hai, thai phụ nằm trong nhóm nguy cơ cao nhưng không thực hiện xét nghiệm chẩn đoán. Điều này có thể do thai phụ không làm xét nghiệm chẩn đoán, có thể là lỗi của thai phụ hay do bác sĩ chưa tư vấn rõ cho thai phụ.

Thứ ba, là không thực hiện xét nghiệm tầm soát lẫn chẩn đoán do cơ sở chưa trang bị xét nghiệm. Đối với những nơi không có các xét nghiệm tầm soát, họ vẫn có thể gửi mẫu máu hay chuyển thai phụ đến các BV có dịch vụ này.

Cần biết xét nghiệm tầm soát quan trọng nhất là phải biết tuổi thai chính xác, khi có sự nhầm lẫn về tuổi thai, có thể cho kết quả sai lệch.

Xét nghiệm tầm soát bệnh Down, tỉ lệ phát hiện bệnh cao nhất cũng chỉ đạt 90%, tức vẫn có thể để sót thai nhi mắc bệnh. Tuy nhiên, nếu bà mẹ làm tiếp xét nghiệm chẩn đoán thì gần như đúng hoàn toàn, không có sai sót.

Trước hết, cần phân biệt tầm soát (hay còn gọi là sàng lọc) và chẩn đoán là hai thực hành khác nhau. Tầm soát là tìm xem bà mẹ có nhiều hay ít khả năng sinh con có bệnh, còn chẩn đoán là tìm xem có hay không có bệnh.

Có bốn loại xét nghiệm.

Thứ nhất, siêu âm đo độ mờ da gáy vào khoảng 10-13 tuần tuổi thai.

Hai là xét nghiệm máu mẹ (có hay không có kết hợp siêu âm) trong khoảng 10-12 tuần thai, còn gọi là Double test (thử hai chất trong máu mẹ).

Thứ ba, xét nghiệm máu mẹ vào khoảng 14-20 tuần tuổi thai, gọi là Triple test (thử ba chất trong máu mẹ) hay Quadruple test (thử bốn chất).

Thứ tư, kết hợp giữa Double test và Triple test (hoặc Quadruple test), gọi là xét nghiệm liên hợp.

Trong bốn phương pháp này, hiện sử dụng nhiều nhất là phương pháp hai và ba. Phương pháp thứ tư đắt tiền nhất.

Các xét nghiệm này sẽ cho ra kết quả là nguy cơ cao hay thấp. Loại xét nghiệm liên hợp cho tỉ lệ cao nhất cũng chỉ 90%, các loại 1, 2, 3 khoảng 60%-70%.

Sau các xét nghiệm sàng lọc là xét nghiệm chẩn đoán. Xét nghiệm này sẽ lấy mẫu nước ối (từ 17 tuần) hay mẫu bánh nhau (12 tuần) để xem xét và sẽ cho kết quả chắc chắn là có hay không có bệnh Down.

Độ mờ da gáy thấp con vẫn bị Down, tại sao? Tuy nhiên, các xét nghiệm chẩn đoán chỉ thực hiện ở những thai phụ có nguy cơ cao vì rất đắt tiền và khả năng sẩy thai. Tỉ lệ bệnh Down trung bình trong dân số là 1/1.000, trong khi nếu chọc ối tỉ lệ sảy thai tới 1/500 dù thai có bệnh hay không!