Bộ gen người có bao nhiêu gen? Theo đa số các tài liệu, con người có khoảng 33 nghìn gen, nghĩa là ít hơn số gen của một cây nho (30.434 gen) nhưng nhiều hơn số gen của một con gà mái (16.736 gen).
Trên cơ sở dữ liệu của Viện y tế quốc gia Mỹ, số gen của con người là 22.333 gen, nhưng một cơ sở dữ liệu khác lại nêu con số 38.621 gen. Các nhà khoa học Anh tạm công nhận con số 21.671 gen. Trong cuốn catalog về gen của các động vật có vú do nhiều nhà di truyền học các nước trên thế giới hợp tác soạn thảo nêu một con số thấp hơn cả là 18.877 gen.
Sở dĩ các con số có sự khác biệt lớn đến như vậy, vì gen chỉ là 1% trong số 3 tỷ nucleotid, có trong chuỗi ADN của mỗi người. Và chúng không sắp xếp theo một trình tự nào, một quy luật nhất quán nào, mà là sự xen lẫn đa dạng của các ADN, không mã hoá chất protid. Cả bên trong mỗi gen cũng có cách sắp xếp như vậy.
Giải mã hoàn toàn bộ gen người
Các nhà di truyền học Anh gần đây đã bắt tay vào một dự án với mục tiêu là xác định số gen của người một cách chính xác hơn. Công việc này về cơ bản sẽ được tiến hành theo phương pháp thủ công. Máy tính chỉ đảm nhận khoảng 40% nhiệm vụ.
Các nhà khoa học đã công bố trình tự hoàn chỉnh, không có khoảng trống đầu tiên của bộ gene người – 20 năm sau khi dự án Bộ gene người đưa ra bản phác thảo trình tự bộ gene người đầu tiên.
Nghiên cứu trên được công bố trong một báo cáo dài 6 trang, đăng trên tạp chí Science ngày 31/3/2022. Theo các nhà nghiên cứu, việc có một trình tự hoàn chỉnh, không có khoảng trống của khoảng 3 tỉ ký tự trong ADN của con người là vô cùng quan trọng, bởi điều này có thể giúp giới khoa học hiểu được toàn bộ thể gene phổ biến của con người, cũng như nắm được những yếu tố của quy luật di truyền đối với một số căn bệnh nhất định.
Nhóm nghiên cứu gồm các nhà khoa học thuộc Viện Nghiên cứu quốc gia Mỹ về bộ gene người (NHGRI), Trường đại học California ở Santa Cruz và Đại học Washington ở Seattle, do nhà khoa học Evan Eichler – giáo sư thuộc khoa khoa học về gene của Đại học Washington – đứng đầu.
Trong năm 2003, dự án Bộ gene người đã làm nên lịch sử khi giải trình tự tới 92% bộ gene người. Tuy nhiên, các nhà khoa học đã phải chật vật để giải mã 8% còn lại của bộ gene người trong gần 20 năm qua do tính chất phức tạp của chủ thể nghiên cứu.
Theo NHGRI, phần 8% còn lại này bao gồm nhiều gene và ADN có tính chất lặp lại, với kích thước tương đương toàn bộ nhiễm sắc thể. Nghiên cứu mới đã sử dụng một dòng tế bào của con người chỉ có một bản sao nhiễm sắc thể để giải trình tự gene, thay vì sử dụng các tế bào chuẩn của người – vốn mang hai bản sao của mỗi nhiễm sắc thể, một bản sao của mẹ và một bản sao của người cha.
Các nhà nghiên cứu lưu ý rằng hầu hết các chuỗi ADN mới được thêm vào đều nằm gần các đoạn cuối của nhiễm sắc thể lặp đi lặp lại.
Theo NHGRI, trình tự bộ gene người hiện đã hoàn chỉnh sẽ đặc biệt có giá trị đối với các nghiên cứu nhằm thiết lập quan điểm toàn diện về sự biến đổi bộ gene của con người hoặc ADN của mỗi người khác nhau như thế nào.
