Viện nghiên cứu Vinmec về Công nghệ tế bào gốc và gen thực hiện công bố giải mã gen người Việt trên tạp chí di truyền quốc tế Human Mutation tháng 6/2019.
Nhóm nghiên cứu đến từ Viện nghiên cứu Vinmec về Công nghệ tế bào gốc và gen thực hiện đã lấy mẫu máu và giải trình tự toàn bộ hệ gen và vùng gen của 305 người Kinh, kết hợp với dữ liệu gen của 101 người đã công bố trước kia, phát hiện 25 triệu biến dị, trong đó hơn 99% biến dị có tần suất lặp lại trên 1%.
Nghiên cứu cũng hé lộ một số lượng lớn biến dị gọi là đột biến bệnh lý và cho thấy sự độc lập về mặt di truyền phản ánh sức đề kháng rất cao của người Việt, khác xa hệ gen của người Hán. Điều này có ý nghĩa quan trọng, là cơ sở tham chiếu cho nhiều nghiên cứu Y – Sinh tiếp theo về sức khỏe người Việt có liên quan đến hệ gen.
Kết quả từ các phân tích gene khác nhau đều thống nhất và củng cố giả thuyết người dân di cư từ châu Phi sang châu Á theo lộ trình từ phương Nam đến phương Bắc thay vì từ phương Bắc xuống Nam. Các dữ liệu cũng cho thấy người Kinh và người Thái có cấu trúc hệ gene tương tự nhau và quan hệ tiến hóa gần gũi.
Theo nhóm nghiên cứu, các biến dị cấu trúc trong dân số người Kinh tuy đóng vai trò thiết yếu trong nghiên cứu hệ gene nhưng đã không được thực hiện trong đề tài này. Các nhà nghiên cứu đang tìm hiểu những phương pháp khác như phép lai di truyền so sánh vi mô để xây dựng cơ sở dữ liệu biến dị cấu trúc cho người Kinh và dân cư Đông Nam Á.
Nội dung kết quả nghiên cứu bằng tiếng Anh tại đây.
