Kích thước bộ gene người như thế nào? Các học giả đã nghiên cứu di truyền học hiện đại từ giữa thế kỷ 19, nhưng đến bây giờ thậm chí họ vẫn tiếp tục có những khám phá đáng ngạc nhiên về gene và di truyền.
Dưới đây là một vài con số mà họ đã biết được cho đến nay.
1,8
Đó là chiều dài theo mét của ADN từ một trong các tế bào của bạn khi từng chuỗi được tháo xoắn và xếp nối đuôi nhau. Nếu làm như thế với tất cả các ADN trong cơ thể sẽ tạo thành sợi có chiều dài 107,8 tỷ km, tương đương khoảng 150.000 chuyến du hành khứ hồi đến Mặt trăng.
20.000
Đây là con số xấp xỉ về số lượng gen trong hệ gene người. Gene của chúng ta cung cấp cho các tế bào thông tin về cách tạo ra protein. Các nhà khoa học đã ước tính rằng con người có thể sản xuất lên đến 100.000 phân tử protein, do đó họ đã nghĩ rằng số lượng gene người cũng nhiều như thế. Ngày nay, người ta biết rằng một số gene có chứa mã để tổng hợp nhiều loại protein.
37
Đó là số gene trong bộ gene “khác” của chúng ta được gọi là bộ gene ti thể. Ti thể là nhà máy điện của tế bào, nhiều gene trong đó tham gia vào quá trình sản xuất năng lượng cho tế bào. Chúng có riêng những bộ gene chuyên biệt, được cho là đã tiến hóa từ vi khuẩn bị chôn vùi bởi các tế bào nhân thực (tế bào chứa một hạt nhân) khoảng 1,5 tỷ năm trước, trong thời kỳ tiền Cambri.
3,2 tỉ
3,2 tỉ là số cặp base – hoặc cặp “ký tự” di truyền – tạo nên bộ gene của con người. Để liệt kê hết tất cả những ký tự này, một người sẽ phải gõ 60 từ mỗi phút, 8 giờ một ngày, trong khoảng 50 năm! Tuy nhiên, con người không phải là loài có số cặp base nhiều nhất. Loài cá phổi cẩm thạch (Protopterus aethiopicus) có khoảng 133 tỷ cặp base trong hệ gen của chúng.
0,0002
Đó là độ dài tính theo inch dọc nhân tế bào, nơi chứa ADN của bạn. Nếu bạn cắt một sợi tóc thành mười phần theo chiều dọc, mỗi lát cắt sẽ có kích thước tương đương thế. Để tiết kiệm không gian, ADN cuốn quanh một nhóm các protein gọi là histone. Kết quả là ADN sẽ được đóng gói thành sợi nhiễm sắc, nơi mà chúng được cuộn chặt chẽ hơn để tạo thành nhiễm sắc thể.
99,6
ADN của hai người bất kì trên trái đất giống nhau đến 99,6%. Nhưng 0,4% khác nhau này đại diện cho khoảng 12 triệu cặp base, điều này giúp giải thích nhiều sự khác nhau giữa các cá thể, đặc biệt nếu những thay đổi nằm ở các gene chủ chốt. Môi trường sống của chúng ta cũng góp phần tạo nên sự khác biệt.
1/3
Đó là tỷ lệ ước tính của gene người được điều khiển bởi các microRNA. Những “micromanagers” di truyền chỉ chứa khoảng 22 đơn vị ARN gọi là nucleotide, nhưng chúng có thể ngăn chặn một gene sản xuất protein mà nó mã hóa. Các nhà khoa học đã xác định được hàng trăm microRNA ở người và mối liên hệ giữa sự đổ vỡ ở một vài trong số của chúng với một số loại ung thư.
98
Hơn 98% bộ gene của chúng ta là ADN không mã hoá – ADN này không chứa thông tin để tạo ra các protein. Hóa ra, một số “ADN rác” này lại có nhiệm vụ khác. Cho đến nay, các nhà khoa học đã biết được rằng chúng có thể giúp tổ chức ADN trong nhân tế bào và giúp bật hoặc tắt các gene mã hóa protein. (Xem thêm Hé lộ vai trò bí ẩn của “ADN rác”)
47
Đó là số lượng nhiễm sắc thể trong nhân của một người bị hội chứng Down và một số bệnh di truyền khác. Hầu hết các tế bào của con người có 46 nhiễm sắc thể, nhưng đôi khi, một trục trặc trong quá trình phân chia tế bào sẽ cho ra kết quả là quá ít hoặc quá nhiều nhiễm sắc thể. Khi điều này xảy ra trong các tế bào trứng hoặc tinh trùng, đứa trẻ có thể có một số bất thường nhiễm sắc thể. Người bị hội chứng Down có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21, một trong các nhiễm sắc thể nhỏ nhất trong hệ gene.
1953
Đây là năm mà các nhà khoa học phát hiện ra cấu trúc xoắn kép của ADN. Trước đó, họ biết rằng những đặc điểm được truyền lại cho con cái theo những cách có thể dự đoán, nhưng họ không hiểu chúng di truyền như thế nào. Tất cả đã thay đổi khi James Watson và Francis Crick cho thấy ADN có hình dáng như một cầu thang xoắn và có thể được phân chia, sao chép và truyền lại cho các thế hệ tương lai. Watson và Crick nhận được giải thưởng Nobel năm 1962 cho khám phá này.
